Медицинский портал

| А | Б | В | Г | Д | Е | Ж | З | И | К | Л | М | Н | О | П | Р | С | Т | У | Ф | Х | Ц | Ч | Ш | Щ | Э | Ю | Я |

Темы сайта


 

Генетические болезни

 

 

 

 

 

   Генетические болезни возникают из-за проблем в геноме организма. Они могут наследоваться или возникать из-за мутаций в половых клетках. В последнем случае, если индивидуум выживает и обзаводится потомством, болезнь может передаваться следующим поколениям. Среди самых серьезных генетических нарушений те, которые возникают из-за ошибок клеточного деления на ранних стадиях развития (или еще до зачатия), приводящих к ошибкам в числе хромосом. Эти хромосомные нарушения включают:
- Трисомию. Образуются три копии какой-либо хромосомы вместо обычных двух. Самой известной из трисомий является трисомия 21-й хромосомы, также известная как синдром Дауна.
- Моносомию. При моносомии отсутствует одна из хромосом в паре. Примером является синдром Тернера, генетическое нарушение у девочек, рождающихся с одной хромосомой X.
- Делеции. Отсутствует маленькая часть хромосомы; в случае микроделеций в хромосоме может не хватать всего лишь одного или нескольких генов.
- Транслокации. Куски хромосомы перемещены из одной хромосомы в другую.
- Инверсии. Маленькие куски хромосомной ДНК выщепляются и снова встраиваются в хромосому в противоположной ориентации.
Последствия приведенных выше изменений могут быть различными: как незначительными, так и смертельными. Они зависят от того, какие затронуты хромосомы или фрагменты хромосом.
   Мутации в одном из генов также могут приводить к ряду генетических болезней. Среди них фиброз мочевого пузыря, серповидно-клеточная анемия, болезнь Тей-Сакса и ахондроплазия (один из вариантов карликовости).

 


Альбинизм
Анемия серповидноклеточная
Артериальная гипертензия
Аутизм
Ахондроплазия
Болезнь Гоше
Болезнь Канавана
Болезнь Тея-Сакса
Гемофилия
Дальтонизм
Ихтиоз
Лейциноз
Муковисцидоз
Нейрофиброматоз
Перонеальная мышечная атрофия
Синдром Ангельмана
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Марфана
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Шерешевского-Тёрнера
Фенилкетонурия
Хорея Хантингтона
 

 

 

 

Главная
Андрология
Беременность, роды, послеродовой период
Болезни крови
Болезни уха, горла и носа (ЛОР)
Гастроэнтерология
Гематология
Генетические болезни
Гепатология
Гинекология
Дерматология
Диагностика и анализы
Диетология
Иммунология и аллергология
Инфекционные болезни
Кардиология
Косметология
Маммология
Мануальная терапия, массаж, физиотерапия
Наркология
Неврология
Обменные нарушения
Онкология
Офтальмология
Паразитарные заболевания
Педиатрия
Пластическая хирургия
Половые инфекции
Похудение, очищение организма, фитнес
Проктология
Профессиональные заболевания
Психиатрия
Психология
Пульмонология
Ревматология
Сексология
Стоматология
Травматология и ортопедия
Урология, нефрология
Флебология
Хирургия
Эндокринология
Прочие темы медицины
 
Детская тематика
Народные методы лечения
Нетрадиционные методы лечения
Страхование
 

 

 

© Copyright 2011 Медицинский портал. Все права защищены.